Hämophilie
Die Bluterkrankheit (Fachausdruck: Hämophilie) ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich bei Männern auftritt.Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie: Bekannt sind fünf Formen:
- Hämophilie A (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind häufiger Männer betroffen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin) oder Faktor IX (Christmas-Faktor) der sog. "Gerinnungskaskade". Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam ablaufen.
- Der sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekt (z.B. Stuart-Prower-Faktor Mangel, Faktor X der Gerinnungskaskade) kann sich bei beiden Geschlechtern gleich stark ausprägen, da bei beiden Geschlechtern gleich viele Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen) vorkommen.
- Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom): autosomal-rezessiv erbliche Krankheit durch Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).
- Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Es ist der häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, er kommt durch einen Strukturdefekt des Faktors VIII unterschiedlicher Ausprägung.
- Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass v.a. bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.
Im Mittelalter hatten viele Adelige und Mitglieder der Königsfamilien diese Krankheit, da sie oftmals untereinander verheiratet wurden und so Inzest begangen wurde. Bekannte Beispiele dafür sind die englische Königs- und die russische Zarenfamilie.
